臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）

著者： 堺則康¹

所属機関： ¹東京医科大学皮膚科学分野

ページ範囲：P.209 - P.213

文献概要

●神経線維腫症1型（NF1）は常染色体顕性遺伝の母斑症である．genotype-phenotype相関がなく，臨床症状が多彩である．

●諸外国では，NF1に対してPGT-Mがすでに実施されている国が多く，NF1は着床前診断の対象疾患の1つと考えられている．

●本邦の現状は，NF1は着床前診断の対象と考えられていない．しかし，海外の状況と乖離しており，実施するか否かの議論を避けて通れないと思われる．

参考文献

1）神経線維腫症1型診療ガイドライン改訂委員会；吉田雄一，他 : 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）診療ガイドライン2018．日皮会誌128：17-34，2018

2）櫻井晃洋 : 神経線維腫症1型．櫻井晃洋（編）．遺伝カウンセリングマニュアル（改訂第3版）．pp382-383，南光堂，2016

3）Maruoka R, et al : The use of next-generation sequencing in molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 : a validation study. Genet Test Mol Biomarkers 18 : 722-735, 2014

4）Friedman JM : Neurofibromatosis 1. Adam MP, et al（eds） : GeneReviews［internet］. University of Washington, Seattle, WA, 1998［updated 2022 Apr 21］.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

5）van der Schoot V, et al : Preimplantation genetic testing for more than one genetic condition : clinical and ethical considerations and dilemmas. Hum Reprod 34：1146-1154, 2019

6）Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine : Use of preimplantation genetic testing for monogenic defects（PGT-M）for adult-onset conditions : an Ethics Committee opinion. Fertil Steril 109 : 989-992, 2018

7）真野俊樹 : マレーシアの医療と外国人誘致政策．共済総合研究 64 : 6-22, 2012

8）Vernimmen V, et al : Preimplantation genetic testing for Neurofibromatosis type 1 : more than 20 years of clinical experience. Eur J Hum Genet 31 : 918-924, 2023

9）厚生労働省：不妊治療に関する取組．https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kodomo/kodomo_kosodate/boshi-hoken/funin-01_00004.html

10）日本産科婦人科学会着床前診断の関する審査小委員会（委員長：榊原秀也） : PGT-Mの見解改定に関する説明．https://www.jsog.or.jp/activity/pgt-m/1_pgt-m-kaisetu.pdf