臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

網膜芽細胞腫

著者： 鈴木茂伸¹²

所属機関： ¹国立がん研究センター中央病院眼腫瘍科 ²国立がん研究センター中央病院希少がんセンター

ページ範囲：P.214 - P.217

文献概要

●眼腫瘍としての網膜芽細胞腫は，生命予後は良好であるが，視機能障害により生活の質に重篤な制限を生じることがある．

●遺伝性腫瘍としての側面は，RB1遺伝子の単一遺伝子疾患であり，浸透率も高く，二次がん発症が長期予後を悪化させる．

●網膜芽細胞腫の親は，PGT-Mを希望する場合と，生命の選択として否定する場合がある．

参考文献

1）The Committee for the National Registry of Retinoblastoma : The National Registry of Retinoblastoma in Japan（1983-2014）. Jpn J Ophthalmol 62 : 409-423, 2018

2）牛尼美年子，他 : 網膜芽細胞腫の遺伝学的検査の臨床への導入に向けて．家族性腫瘍 10 : 65-70, 2010

3）The Committee for the National Registry of Retinoblastoma : Survival rate and risk factors for patients with retinoblastoma in Japan. Jpn J Ophthalmol 36 : 121-131, 1992

4）Kamihara J, et al : Retinoblastoma and neuroblastoma predisposition and surveillance. Clin Cancer Res 23 : e98-e106, 2017