臨床婦人科産科78巻2号

2024年03月発行

今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断―患者ニーズと診断・治療の現状

疾患各論

先天性血液凝固異常症

著者： 福武勝幸¹² 篠澤圭子² 小島賢一¹

所属機関： ¹荻窪病院血液凝固科 ²東京医科大学臨床検査医学分野

ページ範囲：P.218 - P.222

文献概要

●先天性血液凝固異常症の診療では，保因者の早期診断による健康管理と妊娠・出産時・分娩後の母子の適切な治療管理が重要である．

●先天性血液凝固異常症の遺伝子バリアントは多様で，病因遺伝子バリアントの同定には正確な解釈を必要とし，血友病保因者診断では患者の遺伝子バリアントに基づいた保因者判定をする．

●患者や保因者のニーズに沿って最新の医療情報を提供し，患者や保因者を心理的援助も含めて包括的に支援することが医療者の役割である．

参考文献

1）血液凝固異常症全国調査運営委員会 : 日本全国における血液凝固異常症総数．血液凝固異常症全国調査 令和4年度報告書．p3，エイズ予防財団，2023年3月30日

2）篠澤圭子，他 : 先天性疾患の診断と治療．凝固因子欠乏症の疫学と遺伝子解析．日内会誌98 : 49-57, 2009

3）Shinozawa K, et al : Genetic analysis of carrier status in female members of Japanese hemophilia families. J Thromb Haemost 19 : 1493-1505, 2021

4）Shinozawa K, et al : Spectrum of F8 genotype and genetic impact on inhibitor development in patients with hemophilia A from multicenter cohort studies（J-HIS）in Japan. Thromb Haemost 121 : 603-615, 2021

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