臨床検査20巻3号

1976年03月発行

臨床化学分析談話会より・31＜関東支部＞

行政レベルでスクリーニングを—先天性代謝異常の検索

著者： 菅野剛史

所属機関：

ページ範囲：P.328 - P.328

　第187回分析談話会関東支部例会（1975.11.18）か東大薬学部記念講堂にて開催された．話題は"先天性代謝異常症とその分析法"ということで日大小児科の北川照男先生が話題を提供された．
　まず初めに，先天性代謝異常を酵素欠損症として考えたときに治療の可能なもの，不可能なも，のに分類され，治療可能なものについては出生後のなるべく早期の診断が必要であり，治療不可能なものについては出生前の診断が不可欠であるという話から，診断のための分析法の確立の必要性が述べられた．そして分析法の確立は代謝異常症の十分な理解の上に立つものであることを，フェニルケトン尿症を例にあげて話を進めた．