臨床検査24巻11号

1980年11月発行

特集 出血傾向のLaboratory Diagnosis Ⅲ．最近注目されている出血性素因

1．血友病とvon Willebrand病

著者： 長尾大¹

所属機関： ¹神奈川県立こども医療センター血液科

ページ範囲：P.1284 - P.1296

　厚生省研究班（吉田邦男班長）の1976年の集計では，全国の先天性出血素因の患者数は3,341人であった（表1）^1）．そのうち血友病は約82％を占める約2,750人であり，von Willebrand病は280人であった．このようにその出血症状からも頻度からも，血友病は先天性出血素因の中で重要な地位を占めている．von Willebrand病は血友病に次いで多く，血友病Aとの鑑別において，また第Ⅷ因子を理解するうえに重要である．
　血友病の発生頻度は男子出生人口約4,500人に1人であり，諸外国に比し決して少なくない^2）．伴性劣性遺伝の典型と言われ，通常男子のみにみられるが，患者の約40％は家族歴を持たない．近年の保因者診断の進歩により，このかなりは隠れた遺伝子の伝達であるが，一部に突然変異によると思われる症例がみられている．