臨床検査29巻10号

1985年10月発行

シリーズ・先天性遺伝性疾患の診断に役だつ検査・10

遺伝性腎尿細管疾患

著者： 伊藤克己¹ 川口洋¹

所属機関： ¹東京女子医科大学腎臓病総合医療センター腎臓小児科学

ページ範囲：P.1192 - P.1199

はじめに
　腎の構成単位であるネフロン（nephron）は，解剖・機能的に，糸球体と尿細管に分けることができる．糸球体によって得られた，糸球体濾液（原尿）は，尿細管を通過して，尿として排泄されるまでに，尿細管の各部位において，再吸収や排泄の修飾を受ける（図1）．遺伝性腎尿細管疾患とは，先天的に，この物質の再吸収や排泄機能が欠損している病態を示す．尿細管におけるこれらの機能は，尿細管の細胞膜を通して物質が転送（transport）されることによって行われるので，別名，先天性尿細管転送異常とも言われる．本症には，一次性（先天的に膜の転送機能が欠損している）と，二次性（ほかの先天性疾患によって二次的に転送機能障害を生ずる）に分けられる．本疾患群は，主として，ブドウ糖，アミノ酸，リン酸，水，酸（アンモニア，重炭酸）およびこれらの物質の多種吸収・排泄欠損の六種類に分けることができる（表1）．以下，その診断，鑑別のための検査方法について述べる．