臨床検査29巻3号

1985年03月発行

シリーズ・先天性遺伝性疾患の診断に役だつ検査・3

先天性糖代謝異常症

著者： 一色玄¹ 新宅治夫¹

所属機関： ¹大阪市立大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.302 - P.309

　先天性糖代謝異常症は，糖代謝に関する酵素の先天的な異常に基づく疾患で，その診断には最終的に酵素異常を同定する酵素診断が必要であるが，日常行われる臨床検査としてはもっとも得やすい生体試料（尿，便，血液など）中の糖を分析し，広汎（はん）な糖代謝系路の中から代謝ブロック部位を推定することが重要である．糖代謝の異常が疑われるときは負荷試験を行って代謝障害部位を推定し，また酵素診断を行う．