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ほんの10年前までは，DNA技術は医学における画期的な研究手法の一つである，というのが臨床検査専門家の間の支配的な考えかたであった．しかし，比較的再現性のよいDNA操作技術が確立され，しかもさまざまなDNAプローブが身近に使えるようになったために，その臨床検査への応用が急速に注目を浴びつつある．DNA診断技術といっても特別な施設と設備が必要なわけではなく，要はどの分野に効率的に適用するかだけの問題である．特に，これからの医療界の動向を考えると，より診断特異性の高い検査がますます重要視されると思う．その中でのDNA診断の重要性は一層高くなることは明らかである．現実に，ごく一部ではあるが，日常臨床検査に導入され始めている．
DNA診断とは，一口に言って遺伝子の変化を検索することである．その場合，外界からヒトの生体に侵入して来る外因性遺伝子と，生体に由来する内因性遺伝子とに分けて考えることができよう．外因性遺伝子とは微生物の遺伝子であって，これを同定できれば感染症の病原体を診断できることになる．特に，同定の難しいウイルス，同定に長時間かかる真菌，結核菌などではその重要性は大きい，内因性遺伝子の変化については，ウイルス毒性物質などの外因によって起こる場合，遺伝的に起こる場合，突然変異によって起こる場合などが考えられ，感染症，遺伝病，悪性腫瘍などへの関与がある．そのほかにも，いくつもの因子が重複して発病する場合の"素因"といわれる状態を把握するのに大きな意義をもってくるかもしれず，いわゆる原因不明の難病の解析に有用となるであろう．
