臨床検査36巻11号

1992年10月発行

特集 遺伝と臨床検査 I 総論

1．ヒト遺伝子・染色体の構造

著者： 香川靖雄¹

所属機関： ¹自治医科大学第一生化学教室

ページ範囲：P.8 - P.18

●はじめに
　本稿ではこの増刊号を読むのに必要な基本的事項を説明する．
　臨床検査に必要なヒトの遺伝子は細菌の遺伝子に比べて巨大なだけでなく，染色体と呼ばれる構造の中に配列されて，核の中に納められている．ミトコンドリアには例外的に，核外の遺伝子が存在している．ヒトの遺伝子の詳細がわかり，多くの遺伝疾患の原因となる変異の部位が知られたのは最近5年のことである^1～3）．