臨床検査36巻11号

1992年10月発行

特集 遺伝と臨床検査 II DNA診断 2．DNA診断の応用

1） Duchenne型筋ジストロフィー

著者： 有川恵理¹² 荒畑喜一¹ 杉田秀夫³

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部 ²（現）順天堂大学医学部脳神経内科 ³国立精神・神経センター神経研究所

ページ範囲：P.82 - P.87

●はじめに
　従来，疾患の遺伝子解析は蛋白質レベルの異常を基に，その原因遺伝子を調べるという方法がとられていた．しかし，Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）については最初に疾患の原因遺伝子がクローニングされ，次いで，その遺伝子産物であるジストロフィンという蛋白質が発見された．このようなアプローチの方法は"逆遺伝学"と呼ばれる．このジストロフィンの発見は，近年の遺伝子工学技術の進歩がもたらした最も輝かしい成果の1つであろう．ここではこれによって進歩した筋ジストロフィー診断技術の進歩に関してDNA診断を中心に述べる．