臨床検査36巻11号

1992年10月発行

特集 遺伝と臨床検査 II DNA診断 2．DNA診断の応用

2）家族性高コレステロール血症

著者： 三宅康子¹ 山本章²

所属機関： ¹国立循環器病センター研究所病因部細菌ウイルス研究室 ²国立循環器病センター研究所

ページ範囲：P.88 - P.93

●はじめに
　LDL（low density lipoprotein；低比重リポ蛋白）レセプターは，細胞表面膜上に存在しており，血中のLDLを末梢細胞に取り込ませる役割を果たしている．LDLレセプターに遺伝的変異の起きた疾患が家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia；FH）であり，LDLレセプターの対立遺伝子のうち一方が異常なヘテロ接合体の出現頻度は500人に1人という高率である．ヘテロ接合体では細胞表面上で正常に機能できるレセプター数が正常人の半数であり，血清コレステロール値は260～500mg/dlに上昇しており，30歳台から高率に虚血性心疾患を発症する．対立遺伝子の双方が異常なFHホモ接合体は100万人に1人の割合で出現し，患者では血清コレステロール値が500～1,000mg/dlとなり幼児期から冠動脈硬化が進展する．