臨床検査36巻11号

1992年10月発行

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特集 遺伝と臨床検査 III 染色体異常の診断 2．末梢血の各種染色体分染法

1） G分染法

著者： 家島厚¹

所属機関： ¹鳥取県立皆生小児療育センター小児科

ページ範囲：P.127 - P.130

●はじめに
　染色体検査法の進歩により，原因不明の奇形症候群や精神遅滞の原因解明がなされてきた．ギムザ染色のみで検査がなされた1960年代にはDown症候群や18トリソミーなど数の異常が次々と発見されたが，染色体分染法が開発された1970年代には，新しい部分トリソミー，部分モノソミーなど構造異常がだいたい出揃った．すでに1番から22番までのすべての染色体異常が報告され，原因不明の精神遅滞をみたら，染色体異常を疑う必要があるくらい染色体検査は一般化している．
　染色体分染法の意義は，個々の染色体が正確に同定され，主要なバンドパターンを確認できることである．1971年パリ会議で，Qバンド，Gバンド，Rバンド，Cバンドなどの命名法が決定された．染色体分染法として，Qバンド法^1）が初めて報告されたが，蛍光顕微鏡を必要とすること，Gバンドで永久標本が得られることより，本邦ではGバンド法が最も普及している．現在では，日本中のどこからでも依頼できる検査として，染色体分染法は，臨床医学の中で定着している．G分染法については，現在までに数多くの方法が報告され，各施設での変法まで入れると数え切れないほどの方法がある．染色体標本の作製法や保存方法，保存期間などにより条件が変化するため，生化学検査のように条件が一定しない．本稿では，おおまかな歴史に触れ，われわれの行っている方法を紹介したい．