臨床検査36巻11号

1992年10月発行

特集 遺伝と臨床検査 III 染色体異常の診断

4．染色体分析とその実例6件―イソ21qダウン症脆弱X症候群　Miller Dieker（17p-）標準型ダウン症同胞　モザイクXO/XYFanconi貧血

著者： 中井博史¹

所属機関： ¹岩手県立中央病院小児科

ページ範囲：P.188 - P.195

●はじめに
　染色体分析にはいくつもの種類があり，目的に応じた検査を選択することが大切である．また核型写真から「こう判断する．」「こう考えていくほうが良いのでは，」という洞察を検証していく作業も必要となる．
　そこで今回，染色体分析を6件の実例に基づいて解説したい．