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本症は,免疫不全の病因の1つが酵素欠損であることを示した最初の例である.重症複合免疫不全症(SCID)の20~30%の症例がアデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損を病因とする.最近では遺伝子治療の最適疾患として注目されている.
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