臨床検査36巻11号

1992年10月発行

話題

アデノシンデアミナーゼ欠損重症複合免疫不全症

著者： 伊藤和彦¹

所属機関： ¹京都大学医学部附属病院輸血部

ページ範囲：P.226 - P.227

　本症は，免疫不全の病因の1つが酵素欠損であることを示した最初の例である．重症複合免疫不全症（SCID）の20～30％の症例がアデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損を病因とする．最近では遺伝子治療の最適疾患として注目されている．