臨床検査40巻11号

1996年10月発行

特集 血栓症と血小板凝固線溶系検査 血栓症の検査 5．遺伝子検査

1） AT Ⅲ

著者： 増田治史¹ 辻肇²

所属機関： ¹京都府立医科大学第二内科 ²京都府立医科大学大輸血部

ページ範囲：P.199 - P.202

はじめに
　近年発展の著しい分子生物学的手法により，種々の疾患関連遺伝子が解明されている．先天性アンチトロンビンⅢ（AT Ⅲ）欠損症，先天性プロテインC欠損症などの先天性血栓性素因においても例外ではなく発症に関する遺伝子異常の詳細が次第に明らかにされている．
　本稿においては，先天性血栓性素因として重要な先天性AT Ⅲ欠損症につき概説するとともに遺伝子診断法につき，自験例を含め紹介する．