臨床検査41巻11号

1997年10月発行

特集 神経系疾患と臨床検査 Ⅰ．生化学・遺伝子

1．アルツハイマー病

著者： 奥泉薫¹ 辻省次¹

所属機関： ¹新潟大学脳研究所神経内科

ページ範囲：P.1230 - P.1234

はじめに
　近年の分子遺伝学の進歩により，これまで明らかでなかったアルツハイマー病（Alzheimer disease；AD）の病因に関連した遺伝子が次々と明らかとなった．アルツハイマー病の大多数は明らかな家族歴のない孤発性アルツハイマー病であるが，少数例ではあるが常染色体優性遺伝を示す家族性アルツハイマー病（fa-milial AD；FAD）が存在する．また，これらはそれぞれ発症年齢で65歳を境に（欧米では60歳を境とすることも多い）早発型と晩発型とに分類されている．アルツハイマー病の病因解明という観点から，分子遺伝学的には現在大きく分けて2面からのアプローチが行われている．すなわち早発型FADでは主として単一遺伝子病としての見地からのアプローチが，孤発性アルツハイマー病，晩発型FADでは主として多因子遺伝学的なアプローチが行われている．