臨床検査41巻11号

1997年10月発行

特集 神経系疾患と臨床検査 Ⅰ．生化学・遺伝子 ミニ情報

パラミオトニーとナトリウムチャネル

著者： 佐々木良元¹

所属機関： ¹三重大学医学部神経内科

ページ範囲：P.1256 - P.1256

　ミオトニー（筋強直）とは，随意的筋収縮や，機械的あるいは電気的刺激による筋収縮が，刺激中止後も持続し速やかな弛緩が起こらない現象である．この現象が寒冷によって誘発されたり，通常のミオトニーとは逆に運動によって誘発・悪化するものを，パラミオトニー（異型筋強直）と言う．ミオトニー症状あるいは周期性四肢麻痺を主徴とする遺伝性筋疾患において，Na^＋，Cl^－，Ca^2＋の3種類の骨格筋イオンチャネル遺伝子に異常が発見されている（表1）．
　このうち，ナトリウムチャネル遺伝子の異常に基づく疾患としては，先天性パラミオトニー，高カリウム性周期性四肢麻痺，ナトリウムチャネルミオトニーの3疾患が知られている．これらの疾患はいずれも常染色体優性遺伝形式を示す．