臨床検査41巻11号

1997年10月発行

特集 神経系疾患と臨床検査 Ⅰ．生化学・遺伝子

6．遺伝性脊髄小脳変性症

著者： 高野弘基¹

所属機関： ¹新潟大学脳研究所　臨床神経学分野　神経内科

ページ範囲：P.1257 - P.1260

　脊髄小脳変性症は，慢性進行性の小脳失調を主体とする臨床症状と小脳―脳幹―脊髄に主座を持つ非特異的な神経変性を特徴とする神経変性疾患の総称であり，厳密な定義ではない．
　常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症は，疾病分類のうえで最も議論の多い一群であったが，近年の分子遺伝学により急速に進歩した．現在までに，5疾患の遺伝子が明らかとなっている（表1）．特徴はすべてポリグルタミンをコードするCAGリピートの増大を遺伝子変異とすることである（図1，表1）．これらの疾患は，CAGリピートを含むゲノムDNA領域をPCR法で増幅してゲル電気泳動でPCR産物の大きさをみることで診断できる（図1）．以下に当研究室で診断検査として行っている方法を説明する．