臨床検査41巻6号

1997年06月発行

研究

APRT欠損症（タイプ2）に対する遺伝子診断法の検討

著者： 高尾マユミ¹ 坂口恵¹ 園田美百子¹ 後藤潮¹ 井手口裕¹ 小野順子¹ 坂本公孝²

所属機関： ¹福岡大学医学部附属病院・臨床検査部 ²福岡大学医学部・泌尿器科

ページ範囲：P.711 - P.714

　尿沈渣中に2,8―DHA結晶を認めたAPRT欠損症の患者についてAPRT遺伝子解析を試みた．制限酵素切断法によるスクリーニングおよびDNAシークエンシング法による確認の結果，日本人に最も頻度の高いAPRT^＊J変異と判明した．本症の確定診断には特殊な解析が必要であるが，検査室における本症のスクリーニングには制限酵素切断法は簡便であり，有用であると考えられた．