臨床検査42巻7号

1998年07月発行

今月の主題 多発性内分泌腫瘍症（MEN） 総説

原因遺伝子RET

著者： 黒川景¹ 高橋雅英¹

所属機関： ¹名古屋大学医学部第2病理学講座

ページ範囲：P.739 - P.744

　受容体型チロシンキナーゼをコードする遺伝子RETは，甲状腺髄様癌，副腎褐色細胞腫などを発症する多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neo-plasia；　MEN）2A,2B型，家族性甲状腺髄様癌（familial medullary thyroid carcinoma；　FMTC），　Hirschsprung病（HSCR）など，複数の疾患の原因遺伝子であることが明らかとなっている．今日，これらの疾患とRET遺伝子の変異部位との関係が解明されており，診断の確定や早期発見が可能となっている．