臨床検査42巻7号

1998年07月発行

今月の主題 多発性内分泌腫瘍症（MEN） 総説

原因遺伝子MEN1

著者： 藤森実¹² 櫻井晃洋¹³ 小林信や² 天野純²

所属機関： ¹信州大学医学部遺伝子診療部 ²信州大学医学部第2外科 ³信州大学医学部老年科

ページ範囲：P.745 - P.750

　多発性内分泌腺腫症1型は，常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患である．最近，その原因遺伝子が単離同定され，遺伝子の変異を調べることで，発症前遺伝子診断が可能となった．ここでは，原因遺伝子単離までの経緯と遺伝子解析の実際を紹介し，その有用性と発症前遺伝子診断の問題点についても述べたい．