臨床検査42巻8号

1998年08月発行

今月の主題 受容体 受容体異常の診断

受容体異常症の遺伝子診断

著者： 巽圭太¹ 網野信行¹

所属機関： ¹大阪大学医学部臨床検査診断学教室

ページ範囲：P.876 - P.879

　受容体のcDNAや遺伝子は分子生物学の進歩とともに1980年代に次々と単離され，受容体蛋白の一次構造が明らかにされてきた．その結果，最近では受容体異常症の遺伝子診断が次々と可能になってきた．ここでは，受容体異常症の一般的な遺伝子診断法と，遺伝子異常の実例を紹介する．