臨床検査42巻8号

1998年08月発行

今月の主題 受容体 話題

Ca^2＋感受性受容体と家族性低Ca尿性高Ca血症

著者： 森本勲夫¹

所属機関： ¹産業医科大学第1内科

ページ範囲：P.886 - P.888

1．はじめに
　カルシウムイオン（Ca^2＋）はさまざまな生体機能に関与する．細胞外Ca^2＋レベルは副甲状腺ホルモン（PTH），ビタミンD₃，カルシトニンなどにより調節されるが，その値を一定に保つ機構は不明であった．1993年にウシ副甲状腺のCa^2＋）感受性受容体（Ca^2＋-R）がクローニングされた^1）．その後，高Ca血症あるいは低Ca血症を呈する3種類の遺伝性疾患がCa^2＋-Rの異常によること，すなわちこの遺伝子異常による受容体の不活性化が家族性低Ca尿性高Ca血症（ヘテロ接合体），新生児重症副甲状腺機能亢進症（ホモ接合体），逆にその異常による受容体の活性化亢進が家族性副甲状腺機能低下症であることが判明した^2）．