臨床検査42巻8号

1998年08月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

家族性高脂血症

著者： 山本章¹³ 山村卓² 三宅康子² 高木敦子² 池田康行²

所属機関： ¹箕面市立老人保健施設 ²国立循環器病センター研究所病因部 ³国立循環器病センター研究所

ページ範囲：P.905 - P.909

　高脂血症（高リポ蛋白血症）のうち，家系の解析を通じて遺伝性が立証されたものを家族性高脂血症と呼ぶ．それらのうち単因子性で遺伝子異常が検出されているものはかなり重度のものに限られている（表1）．普遍的な高脂血症の原因となる，あるいは一般的な血漿リポ蛋白のレベルを規定する因子として確認されたものにアポリポ蛋白E （アポE）の同位体があるが，最近遺伝子多型性の解析が進むにつれて，いくつかの新しい候補因子が提唱されている．今回は一応高脂血症への関連が確認された遺伝子異常について述べるが，アポEの同位体以外の変異はいずれも極めて多様であって，簡単な遺伝子診断の条件を満足させ得ないことを初めにおことわりしておきたい．