臨床検査43巻12号

1999年11月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

Methylation-specific PCR（M-PCR）法

著者： 久保田健夫¹²

所属機関： ¹信州大学医学部衛生学教室 ²信州大学医学部遺伝子診療部

ページ範囲：P.1533 - P.1539

はじめに
　臨床検査における遺伝子解析の方法として，その簡便性迅速性からPCR法が主流になっている．その際通常のPCR法で検出するものは，塩基置換や欠失などの遺伝子の構造変化である．ここで紹介するMeth-ylation-specific PCR（M-PCR）法は，遺伝子発現に関与するDNA修飾因子の変化を検出する新しいPCR解析法である．
　DNAのメチル化は，ヒトを含む高等な脊椎動物にのみ認められるゲノムDNA修飾因子である．この修飾はシトシン（C）-グアニン（G）となっている二塩基配列（CpG）中のシトシンだけに生じ，その結果シトシンはメチル化シトシン（^mC）となる．この修飾によりヒトゲノム上のCpGの60～80％がメチル化されている^1）．高等動物でDNAがメチル化されている理由の1つは，進化の過程で外来から進入した遺伝子を不活化させるためである．実際ヒトゲノム上で多数認められるAlu反復配列などの外来遺伝子配列は高度にメチル化されている^2,3）．もう1つの理由は遺伝子発現の調節である．