臨床検査43巻13号

1999年12月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

Allele Specific PCR（ASPCR）法

著者： 成澤邦明¹

所属機関： ¹東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野

ページ範囲：P.1641 - P.1647

はじめに
　Allele Specific PCR（ASPCR）法はPCRとアガロース電気泳動とを組み合わせた方法であり，既知の病因小変異（ミスセンス変異，ナンセンス変異，スプライシングの障害，小さな欠失など）の検出や一塩基置換型遺伝子多型（SNP）を調べるのに極めて有用な方法である．簡便で，再現性があり，経済的な方法として繁用されている．この方法は1989年にWuら^1），Newtonら^2），Sarkarら^3），Okayamaら^4）によってほぼ同時に報告され，各々が独立して命名したことからallele-specific polymerase chain reaction（ASPCR）法，amplification refractory mutation system（ARMS）法，PCR amplification of specific a1leles（PASA）法，allele-specific amplification（ASA）法など複数の名が用いられている．本稿ではASPCR法として述べることにする．