臨床検査43巻4号

1999年04月発行

今月の主題 原発性免疫不全症 病因解析

X連鎖無γグロブリン血症

著者： 金兼弘和¹ 宮脇利男¹

所属機関： ¹富山医科薬科大学医学部小児科

ページ範囲：P.425 - P.428

　低γグロブリン血症を呈する原発性免疫不全症の多くにX連鎖無γグロブリン血症（XLA）がある．その原因遺伝子がBruton's tyrosine kinase（Btk）と同定され，遺伝子解析が行われるようになってきた．しかし遺伝子解析は時間と労力を要するため，われわれはフローサイトメトリーによるXLAの患者・保因者診断法を開発した．これまでの解析により，わが国において少なくとも90家系以上のXLAが存在することが明らかとなった．また家族歴の全くない症例や明らかな低γグロブリン血症を示さない症例などの非典型的なXLAが少なからず存在することも明らかとなった．