臨床検査43巻4号

1999年04月発行

今月の主題 原発性免疫不全症 病因解析

Ataxia telangiectasia （毛細血管拡張性失調症）

著者： 近藤直実¹ 深尾敏幸¹ 金子英雄¹ 笠原貴美子¹ 吉田任子¹

所属機関： ¹岐阜大学医学部小児科

ページ範囲：P.434 - P.439

　ataxia telangiectasia （AT）の病因遺伝子，ATM遺伝子が1995年にクローニングされ，その遺伝子変異も明らかにされた．ATM蛋白の機能の全容を明らかにすることが，免疫系，神経系，内分泌系での役割を理解するのに重要である．さらに発癌機構の解明にもつながる．本稿ではATM遺伝子とその変異ATM蛋白の機能，下流に存在する蛋白，ノックアウトマウスなどにつき最近の報告を，筆者らの成績も含めて紹介した．