臨床検査43巻5号

1999年05月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

プリオン病

著者： 古川ひさ子¹ 堂浦克美¹

所属機関： ¹九州大学医学部附属脳神経病研究施設病理部門

ページ範囲：P.567 - P.572

はじめに
　Creutzfeldt-Jakob病（CJD），Gerstmann-Sträuss-ler-Scheinker症候群（GSS），クールー，致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia；FF1）はヒトのプリオン病である．これらはいずれも進行性の神経変性疾患であり，その発症には蛋白性感染粒子"プリオン"（prion：proteinaceous infectious particle）が重要な役割を果たしているとされている^1）．このうち表1に示すようにCJDの一部とGSS，FFIは家族性に発症し，プリオン蛋白遺伝子変異を伴う．本稿ではこれら家族性プリオン病の臨床上の特徴と遺伝子診断の実際について述べる．