臨床検査43巻5号

1999年05月発行

質疑応答 診断学

Refsum病での血清フィタン酸の増加の理由と測定

著者： 鈴木康之¹ N生

所属機関： ¹岐阜大学医学部小児科

ページ範囲：P.585 - P.586

　Q　遺伝家族性ニュロパチーのなかにRefsum病がありますが，この疾患では血清のフィタン酸（phytanic acid）の増加が特徴的と言われています．①フィタン酸について，生体内での代謝・合成など，②今の時点で考えられているRefsum病で血清フィタン酸が増加する理由，③現在，血清フィタン酸が測定可能な施設などについて具体的にお教え下さい．