臨床検査43巻6号

1999年06月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

多発性嚢胞腎

著者： 太田樹¹ 花井順一²

所属機関： ¹公立昭和病院腎臓内科 ²財団法人癌研究会癌研究所生化学部

ページ範囲：P.688 - P.695

はじめに
　多発性嚢胞腎（polycystic kidney disease；　PKD）は，多数の腎嚢胞の形成と腎実質の萎縮および線維化を伴い，進行性に腎機能が低下し末期腎不全に至る疾患である^1）．1997年末現在，わが国では透析患者全体の約3.2％（5,521人）を占めている^2）．
　PKDは，常染色体優性遺伝型多発性嚢胞腎（auto-somal dominant polycystic disease；　ADPKD）と常染色体劣性遺伝型多発性嚢胞腎（autosomal ressecivepolycystic kidney desease；ARPKD）とに分類される^3）．