臨床検査44巻10号

2000年10月発行

今月の主題 脂質代謝関連検査項目についての再検討 各論

脂質代謝関連遺伝子診断：アポE

著者： 山村卓¹

所属機関： ¹国立循環器病センター研究所病因部

ページ範囲：P.1101 - P.1107

　アポEを合成する遺伝子には，一般人口中に3種類の対立遺伝子（ε4，ε3，ε2）が存在し，それぞれ1アミノ酸残基ずつ置換したアポEイソ蛋白（E4，E3,E2）を合成する．このうちアポE2はリポ蛋白受容体結合能を欠損しⅢ型高脂血症の原因となる．また，各イソ蛋白によって，リポ蛋白代謝の異なることも知られている．アポE遺伝子には特殊な遺伝子変異も比較的多く，Ⅲ型高脂血症やリポ蛋白糸球体症の発症と関連する．アポE遺伝子解析はこれらの病態の解析に重要である．