臨床検査44巻12号

2000年11月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

塩基配列決定法

著者： 野村幸男¹ 谷口高広² 菅野康吉³

所属機関： ¹(株)ビーエムエル・研究開発部 ²国立がんセンター研究所・疾病ゲノムセンター ³栃木県立がんセンター研究所・がん遺伝子研究室，がん予防研究室

ページ範囲：P.1545 - P.1551

はじめに
　核酸の塩基配列の決定は分子生物学の基本的な操作となっている．医療分野においては，癌における遺伝子異常や各種の遺伝性疾患における原因遺伝子の変異が解明される例が増加していることから，臨床検査における塩基配列決定法はますます重要なものとなりつつある．また，最近予定以上に早くヒトゲノムの大部分の塩基配列が決定されたが，これにはシークエンス反応と解析機器の処理能力の進歩によるところが大きい．ここでは，従来からの塩基配列決定法の変遷を紹介するとともに臨床検査分野への応用について述べる．