臨床検査44巻12号

2000年11月発行

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Application編

遺伝子の判明している遺伝子疾患の遺伝子解析

著者： 須藤加代子¹ 前川真人²

所属機関： ¹国際学院埼玉短期大学食物栄養科 ²浜松医科大学臨床検査医学

ページ範囲：P.1552 - P.1558

はじめに
　ヒトの金遺伝子の塩基配列の解析終了がすぐそこまできているらしい．近年の遺伝子解析技術の進歩は目覚ましく，目を見張るようである．このシリーズ・最新医学講座で4年にわたり種々の遺伝子診断に関して掲載されてきた．日進月歩であり，終わりが無いシリーズのように感じられる．
　本稿では個々の遺伝子疾患ではなく一般的に原因遺伝子が判明している場合の遺伝子診断法（解析法）をまとめてみた．少し技術に偏ってしまった感もあるが，こうして一覧にしてみると再度技術の進歩に驚かされる．個々の疾患に，これらのどれかが応用されており，今後も新しい技術も加わり，さらに検索が進められていくことと思われる．遺伝子疾患では多くの場合その遺伝子の変異を検索することとなる．