臨床検査45巻2号

2001年02月発行

今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり 総論

染色体検査法―適応と解析精度の進展

著者： 池内達郎¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学難治疾患研究所遺伝疾患研究部門

ページ範囲：P.123 - P.130

　染色体異常に起因する数多くの疾患が知られ，臨床の場では染色体検査が広範に行われている．大別して，個体レベルでの（先天性の）染色体異常と，細胞レベルでの（後天性の：がん，白血病が好例）染色体異常とがある．近年は，分子遺伝学的手法が染色体解析の分野に適用され，遺伝子DNAの解析と染色体解析との間にあった精度上のギャップは確実に埋まった．その橋渡しの中心的役割を担ったのがFISH　（fluorescence in situ hybridization）法を中心とした一連の技法である．