臨床検査45巻2号

2001年02月発行

今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり 各論

常染色体異常症候群

著者： 大橋博文¹

所属機関： ¹埼玉県立小児医療センター遺伝科

ページ範囲：P.138 - P.142

　常染色体異常症は，顕微鏡下に検出可能なスケールの染色体の量的不均衡で説明する従来の概念に加え，構造異常に伴う遺伝子障害や位置効果，劣性遺伝病の顕在化，微細欠失症候群などさまざまな発症機構が解明されてきた．ゲノム解析の進展が目覚ましいなか，染色体上に位置する遺伝子の情報を睨みながら，染色体分析を行い，染色体異常の発症機序の正確な把握に努めることが，ますます重要になってきている．