臨床検査45巻2号

2001年02月発行

今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり 各論

性染色体異常症候群

著者： 長谷川奉延¹

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部小児科

ページ範囲：P.143 - P.150

　性染色体異常症候群は個体レベルで恒久的に認められる性染色体の構成的な異常（数的または構造異常）の総称である．数多くの性染色体上の遺伝子がクローニングされ，性染色体異常症候群の病態あるいは臨床症状が遺伝子レベルで解明されるようになってきている．