臨床検査45巻2号

2001年02月発行

今月の主題 染色体―検査と社会とのかかわり 各論

染色体不安定症候群の臨床と検査法

著者： 松浦伸也¹

所属機関： ¹広島大学原爆放射能医学研究所放射線基礎研究分野

ページ範囲：P.182 - P.186

　染色体不安定症候群は，染色体の切断やギャップが多発する一群の遺伝性疾患であり，臨床的に発育遅滞と易感染性，高発癌性の症状を示す．Bloom症候群，Fanconi貧血，毛細血管拡張性運動失調症とNijmegen breakage症候群の4疾患が知られている．本稿では各染色体不安定症候群の臨床症状と染色体検査法を紹介する．