臨床検査45巻7号

2001年07月発行

今月の主題 鉄銅代謝 病態解説

ヘモクロマトーシスの遺伝子異常とその病態

著者： 又木紀和¹ 三浦総一郎¹

所属機関： ¹防衛医科大学校第二内科

ページ範囲：P.709 - P.717

　鉄はわれわれに最もなじみの深い金属微量元素の1つであるが，その代謝制御に関してはいまだに不明な部分が多い．しかし，近年HFEをはじめ，DMT 1, hephaestin, TfR 2, ferroportin　1など，鉄代謝に関連する遺伝子が次々に同定され，多くの知見が得られるようになった．本稿では，それら鉄代謝関連遺伝子と，鉄代謝異常による代表的疾患であるヘモクロマトーシスについて概説する．