臨床検査45巻7号

2001年07月発行

今月の主題 鉄銅代謝 病態解説

Wilson病の遺伝子異常とその病態

著者： 大西真¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院消化器内科

ページ範囲：P.719 - P.725

　Wilson病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常で，胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が本態である．染色体13番のATP7B遺伝子が原因である．肝臓への銅の沈着に引き続き，脳，腎，角膜などに，銅の沈着による障害を引き起こす．遺伝子の保因者は，わが国では100～150人に1人で，ホモ保因者で発症するのは，4～9万人に1人で，決して稀な疾患ではない．