臨床検査46巻5号

2002年05月発行

今月の主題 筋疾患 総説

筋ジストロフィー

著者： 武田伸一¹ 平田彰¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部

ページ範囲：P.467 - P.478

　筋ジストロフィーの分野では，分子遺伝学の発展をもとに原因遺伝子とその産物の解明が進んでいる．原因遺伝子の解明は，各病型の診断を確実にしたばかりでなく，従来，用いられてきた遺伝形式と臨床症状に基づいた病型の分類に対して，ジストロフィノパチー，サルコグリカノパチー，ジスフェルリノパチー，カルパイノパチーなどの原因遺伝子に基づく新しい疾患概念の提唱に結び付いた．今後は分子病態の理解を背景に根治的治療法の開発が求められている．