臨床検査46巻5号

2002年05月発行

今月の主題 筋疾患

総説

ミトコンドリア病の進歩

著者： 小牧宏文¹ 後藤雄一¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部

ページ範囲：P.487 - P.493

文献概要

　ミトコンドリア病はミトコンドリアDNA，核DNAおよびその両方の遺伝子変異により起こる。ミトコンドリアDNAの変異はヘテロプラスミー，組織特異性，母系遺伝などの特徴を持っているために，表現型のみならず遺伝形式も複雑である．近年の分子生物学を中心とした進歩により多くの病因が明らかになってきた．