臨床検査46巻5号

2002年05月発行

今月の主題 筋疾患 技術解説

遺伝子検査

著者： 南成祐¹

所属機関： ¹国立精神・神経センター武蔵病院DNA診断・治療室

ページ範囲：P.530 - P.536

　近年の分子遺伝学の隆盛によって，筋疾患の原因遺伝子が数多く明らかにされている．遺伝子検査は従来の筋生検や画像検査に加えて，強力な確定診断法として認知され，臨床の現場において身近なものになりつつある．また，保因者診断など遺伝相談にも役立っている．本稿では，遺伝子検査の適応，基本技術，検査材料について概説した後，比較的よく行われている疾患の遺伝子検査法について解説する．