臨床検査46巻5号

2002年05月発行

今月の主題 筋疾患 話題

コラーゲンの異常による筋ジストロフィー―ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー

著者： 樋口逸郎¹

所属機関： ¹鹿児島大学医学部第三内科

ページ範囲：P.549 - P.553

1．はじめに
　近年，福山型，メロシン欠損型などの先天性筋ジストロフィーの病因解明が進んでいる．ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー（ウールリッヒ病）は生下時からの筋力低下，筋萎縮，近位関節の拘縮と遠位関節の過進展を特徴とする疾患であるが，1930年にドイツのウールリッヒが初めて報告^1）して以来，症例数が少ないこともあり，遺伝子座も欠損蛋白もこれまでのところ不明であった．また，本症の独立性を疑問視する一部の研究者も存在するが，最近われわれはウールリッヒ病の病因と考えられるcollagen VIの蛋白欠損と遺伝子異常を明らかにし^2,3），本症を一疾患単位として確立したので，自験例を中心に本症を概説したい．