臨床検査47巻8号

2003年08月発行

今月の主題 プロテアーゼ，プロテアーゼインヒビター 話題

日本人のα1-アンチトリプシン欠損症

著者： 笠木聡¹ 瀬山邦明¹ 福地義之助¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部呼吸器内科

ページ範囲：P.894 - P.898

　1．はじめに

　α1 -アンチトリプシン(α1 -AT)欠損症は，若年で慢性閉塞性肺疾患(COPD)を生じる常染色体劣性の遺伝性疾患である．欧米白人では約3,000～6,000人に1人という高い頻度で認められているが，わが国ではわずか19家系が報告されているにすぎない．α1 -AT欠損症によるCOPDは欧米でさえ全COPD患者の約1～2%にすぎないが，その肺胞破壊を生じる分子生物学的，生化学的メカニズムを理解することは，α1 -AT濃度正常の一般高齢者におけるCOPD発症機序を考察するうえで重要である．本稿では，わが国における報告例の分析について述べる．