臨床検査48巻10号

2004年10月発行

今月の主題 輸血・細胞療法と臨床検査 特殊検査

血液型と遺伝子検査

著者： 鈴木洋司¹

所属機関： ¹防衛医科大学校病院輸血部

ページ範囲：P.1110 - P.1116

〔SUMMARY〕　ABO遺伝子はABO糖転移酵素をコードする遺伝子であり，AアリルとBアリルでは7つの塩基置換，4つのアミノ酸置換がある．多型性は亜型などに関連する場合がある．Rh血液型遺伝子はRHD遺伝子とRHCE遺伝子から構成されている．RHDはD抗原蛋白をコードし，D抗原陰性者の90%は完全に欠失している．RHCEはC，c，E，e抗原の蛋白をコードし，C/c抗原の違いは塩基307などの塩基置換，E/e抗原は塩基676の置換による．おもな遺伝子検査法としてPCR-RFLP，PCR-SSP，PCR-SSCP，PCR-SBTを紹介し，ABO血液型遺伝子検査の実際を解説した．〔臨床検査　48：1110-1116，2004〕