臨床検査48巻6号

2004年06月発行

今月の主題 小児の成長・発育と臨床検査 総説

マススクリーニング

著者： 青木継稔¹

所属機関： ¹東邦大学小児科

ページ範囲：P.619 - P.626

〔SUMMARY〕　小児期におけるマススクリーニングについて，現在わが国において行政的に実施されている先天代謝異常・内分泌疾患等新生児マススクリーニングを中心に解説した．特に，フェニルケトン尿症，クレチン症はマススクリーニング効果が大きく極めて有用である．6か月児尿を用いる神経芽腫マススクリーニングは2004年3月にていったん休止されることになった．今後導入が検討されている疾患を紹介した．