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ミトコンドリアはその代表的機能である好気的ATP合成能に加え多様な機能(アポトーシス，脂肪酸酸化，リン脂質合成，ステロイドホルモン合成等々)を有している．本来それらすべてのミトコンドリア機能低下に起因するあらゆる病態は広義のミトコンドリア病といえるが，ミトコンドリア病に関する本特集では，特に，ミトコンドリアDNAに焦点を当てた．その理由は，近年ミトコンドリアDNAの検査法が著しく発達したこと，今まで不明であったミトコンドリアDNA異常とミトコンドリア呼吸能異常との関係が明らかにされつつあること，ミトコンドリアDNAの多型と生活習慣病などの罹患に関する研究が進み，そのデータベースが非常によく整備され始めたこと，そして何よりも，現在知られているミトコンドリア機能異常症例の大部分はミトコンドリアDNAの異常に起因する疾病であることからである．
ミトコンドリア病の概念は近年著しく拡大しており，古典的ないわゆる脳筋症という考え方だけでは，もはや，把握しきれない．ミトコンドリアはヒト個体において赤血球を除くほとんどあらゆる細胞に存在し，そしてほとんどの細胞はそのエネルギー供給の大部分をミトコンドリアにおける好気的ATP合成に依存している．それゆえに，理論的にはミトコンドリアの異常はあらゆる組織の機能異常に関与していると推測される．糖尿病，癌，老化，加齢に伴う神経変性，内分泌異常，心不全，血管障害など多くの疾病にミトコンドリアDNAの異常が病因になっている可能性は高い．これらの病態を理解するうえでも，古典的なミトコンドリア脳筋症について十分に知っておくことは有用である．その理由はミトコンドリア機能低下に起因する疾病発症の基本構図は変わらず，古典的なミトコンドリア脳筋症の臨床的，病理組織学的，細胞学的，分子生物学的解析はこれから判明するいろんな疾病の病因の基本をなしていると考えるからである．個々の病態の表現形が典型的に現れている古典的なミトコンドリア病について，現時点で発症機序，病態などを知っておくことは将来に向けた新たな病態の発見と新たな検査法の開発に大切であると考えている．そのような観点で本特集をまとめてみた．
