臨床検査49巻8号

2005年08月発行

今月の表紙 染色体検査・2

先天異常染色体解析例

著者： 西島裕和¹

所属機関： ¹株式会社エスアールエル遺伝子・染色体解析センター

ページ範囲：P.818 - P.819

　ヒトの染色体分析は1970年以降CasperssonらによるQ分染法の開発を契機に，C，G，Rなどの様々な分染法が開発され発展した．これを受けて当施設では1976年より染色体検査を導入し，1978年にG分染法をルーチン検査に取り入れ，さらに1982年にC，Q，Rの各種分染法を導入した．また，1990年代に入り遺伝子マッピングや分子レベルにおける染色体構造異常の解析手法として，蛍光in situハイブリダイゼーション(fluorescence in situ hybridization；FISH)が急速に進展した．当施設でも1992年より先天異常疾患を対象にFISH法を導入し，その後血液疾患，固形腫瘍を対象にルーチン検査の中に取り入れ，臨床の様々な分野からの要望に対し精度の高い検査結果を提供できるように心がけてきた．

　さて前回はルーチン検査としては最も新しいSKY法の解析例が紹介されたが，今回は多くの施設で用いられているG分染法とFISH法を併用した解析例を紹介する．

参考文献

１) Caspersson T, Lomakka G, Zech L, et al：The 24 fluorescence patterns of the human metaphase chromosomes distinguishing characters and variability. Hereditas，67：89-102, 1972

２) 古庄敏行：臨床染色体診断法．金原出版，1995

３) 奈良信雄：遺伝子・染色体検査学．医歯薬出版，1999

４) Reijo R, Alagappan RK, Patrigio P, et al：Severe oligospermia resulting from deletions of azoospermia factor gene on Ychromosome. Lancet　347：1290-1293, 1996