臨床検査50巻7号

2006年07月発行

今月の主題 ホルマリン固定パラフィン包埋標本からどこまで遺伝子検索は可能か？ 各論

ホルマリン固定パラフィン包埋標本-軟部腫瘍でのFISH―その有効性と問題点

著者： 長谷川匡¹²

所属機関： ¹札幌医科大学医学部病理診断学 ²札幌医科大学附属病院病理部

ページ範囲：P.745 - P.752

　近年，遺伝子解析技術の進歩によって軟部腫瘍に特異的とされる染色体転座が次々と報告されている．これらの染色体転座による特異的融合遺伝子の発見は，軟部腫瘍の発生，進展に関して数多くの知見をもたらし，その一部は，分子病理診断法としてすでに臨床へのフィードバックも始まっている．本稿では軟部腫瘍のホルマリン固定パラフィン包埋標本を用いて，日常病理診断への応用を目的とした融合遺伝子変異の有無を検索するFISH検査の有効性と注意点について解説する．〔臨床検査　50：745-752，2006〕

参考文献

　１) 長谷川匡：ホルマリン固定パラフィン包埋標本から遺伝子変異/発現はどこまで検索できるか？　病理組織検体を用いたFISH検査の有効性と問題点．病理と臨床　24：69-76, 2006

　２) 戸口田淳也，中山富貴，長山聡：遺伝子診断-分子生物学的アプローチ．NEWMOOK整形外科 骨・軟部腫瘍（越智隆弘，菊地臣一編)，金原出版，pp69-80, 2005

　３) http://www.vysis.com

　４) Patel RM, Downs-Kelly E, Weiss SW, et al：Dual-color, break-apart fluorescence in situ hybridization for EWS gene rearrangement distinguishes clear cell sarcoma of soft tissue from malignant melanoma. Mod Pathol　18：1585-1590, 2005

　５) Yamaguchi U, Hasegawa T, Morimoto Y, et al：A practical approach to clinical diagnosis of Ewing's sarcoma/primitive neuroectodermal tumour and other small round cell tumours sharing EWS rearrangement using new fluorescence in situ hybridization probes for EWSR1 on formalin fixed, paraffin wax embedded tissue. J Clin Pathol　58：1051-1056, 2005

　６) Bridge RS, Rajaram V, Dehner LP, et al：Molecular diagnosis of Ewing sarcoma/primitive neuroectodermal tumor in routinely processed tissue：a comparison of two FISH strategies and RT-PCR in malignant round cell tumors. Mod Pathol　19：1-8, 2006

　７) Terry J, Barry TS, Horsman DE, et al：Fluorescence in situ hybridization for the detection of t (X；18)(p11.2；q11.2) in a synovial sarcoma tissue microarray using a breakapart-style probe. Diagn Mol Pathol　14：77-82, 2005